| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.100749778del | CA256974 | PAX2 | c.169del (p.Val57CysfsTer3) c.76del (p.Val26CysfsTer3) c.58del (p.Val20CysfsTer3) c.73del (p.Val25CysfsTer3) n.1078del n.131+14045del c.88del (p.Val30CysfsTer3) n.125+3475del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100749778dup | CA233174 | PAX2 | c.169dup (p.Val57GlyfsTer28) c.76dup (p.Val26GlyfsTer28) c.58dup (p.Val20GlyfsTer28) c.73dup (p.Val25GlyfsTer28) n.1078dup n.131+14045dup c.88dup (p.Val30GlyfsTer28) n.125+3475dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 10 | g.100749777_100749778dup | CA256975 | PAX2 | c.168_169dup (p.Val57GlyfsTer4) c.75_76dup (p.Val26GlyfsTer4) c.57_58dup (p.Val20GlyfsTer4) c.72_73dup (p.Val25GlyfsTer4) n.1077_1078dup n.131+14044_131+14045dup c.87_88dup (p.Val30GlyfsTer4) n.125+3474_125+3475dup | ClinVar dbSNP |