Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.17228105G>C | CA398535465 | FLCN | c.33C>G (p.Cys11Trp) n.1373C>G n.537C>G c.-27-100C>G (n.-27-100C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17228105G>A | CA8416538 | FLCN | c.33C>T (p.Cys11=) n.1373C>T n.537C>T c.-27-100C>T (n.-27-100C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.17228105G>T | CA398535464 | FLCN | c.33C>A (p.Cys11Ter) n.1373C>A n.537C>A c.-27-100C>A (n.-27-100C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |