| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.24719199G>C | CA4191738 | GSDME | c.424C>G (p.Pro142Ala) c.-69C>G (n.-69C>G) n.193C>G n.119C>G c.193C>G (p.Pro65Ala) n.443C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.24719199G>A | CA367048457 | GSDME | c.424C>T (p.Pro142Ser) c.-69C>T (n.-69C>T) n.193C>T n.119C>T c.193C>T (p.Pro65Ser) n.443C>T | dbSNP |
| 7 | g.24719199G>T | CA135162 | GSDME | c.424C>A (p.Pro142Thr) c.-69C>A (n.-69C>A) n.193C>A n.119C>A c.193C>A (p.Pro65Thr) n.443C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |