| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.126559244C>T | CA313172 | ALDH7A1 | c.1004G>A (p.Arg335Gln) c.*913G>A (n.*913G>A) n.1431G>A c.593G>A c.513G>A c.1002G>A n.899G>A c.*948G>A (n.*948G>A) n.722G>A n.491G>A c.884G>A (p.Arg295Gln) c.*813G>A (n.*813G>A) c.1164G>A (n.1164G>A) c.1049G>A (p.Arg350Gln) c.803G>A (p.Arg268Gln) c.913+1839G>A (n.913+1839G>A) c.995G>A (p.Arg332Gln) c.577G>A c.950G>A (p.Arg317Gln) c.*848G>A (n.*848G>A) c.1085G>A (p.Arg362Gln) n.1214G>A c.920G>A (p.Arg307Gln) c.599G>A (p.Arg200Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126559244C= | CA1580446970 | ALDH7A1 | c.1004G= (p.Arg335=) c.*913G= (n.*913G=) n.1431G= c.593G= c.513G= c.1002G= n.899G= c.*948G= (n.*948G=) n.722G= n.491G= c.884G= (p.Arg295=) c.*813G= (n.*813G=) c.1164G= (n.1164G=) c.1049G= (p.Arg350=) c.803G= (p.Arg268=) c.913+1839G= (n.913+1839G=) c.995G= (p.Arg332=) c.577G= c.950G= (p.Arg317=) c.*848G= (n.*848G=) c.1085G= (p.Arg362=) n.1214G= c.920G= (p.Arg307=) c.599G= (p.Arg200=) | dbSNP |
| 5 | g.126559244C>A | CA360726554 | ALDH7A1 | c.1004G>T (p.Arg335Leu) c.*913G>T (n.*913G>T) n.1431G>T c.593G>T c.513G>T c.1002G>T n.899G>T c.*948G>T (n.*948G>T) n.722G>T n.491G>T c.884G>T (p.Arg295Leu) c.*813G>T (n.*813G>T) c.1164G>T (n.1164G>T) c.1049G>T (p.Arg350Leu) c.803G>T (p.Arg268Leu) c.913+1839G>T (n.913+1839G>T) c.995G>T (p.Arg332Leu) c.577G>T c.950G>T (p.Arg317Leu) c.*848G>T (n.*848G>T) c.1085G>T (p.Arg362Leu) n.1214G>T c.920G>T (p.Arg307Leu) c.599G>T (p.Arg200Leu) | dbSNP gnomAD v4 |