| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.240824454C>T | CA10794905 | RGS7 | n.1210+2644G>A c.606+2644G>A (n.606+2644G>A) n.803+2644G>A n.764+2644G>A n.562+2644G>A c.*584+2644G>A (n.*584+2644G>A) n.524+2644G>A c.682-8039G>A (n.682-8039G>A) c.*593+2644G>A (n.*593+2644G>A) c.*130+2644G>A (n.*130+2644G>A) n.600+2644G>A n.712+2644G>A n.650+2644G>A n.759+2644G>A c.*52+2644G>A (n.*52+2644G>A) c.756+2644G>A (n.756+2644G>A) c.684+2644G>A (n.684+2644G>A) n.395+2644G>A c.525+2644G>A (n.525+2644G>A) n.680+2644G>A n.746+2644G>A c.408+2644G>A (n.408+2644G>A) c.633+2644G>A (n.633+2644G>A) n.733+2644G>A n.723+2644G>A c.*238+2644G>A (n.*238+2644G>A) n.602+2644G>A n.1004+2644G>A n.1856+2644G>A c.432+2644G>A (n.432+2644G>A) c.447+2644G>A (n.447+2644G>A) c.177+2644G>A (n.177+2644G>A) n.39-448C>T c.405+2644G>A (n.405+2644G>A) c.610-8039G>A (n.610-8039G>A) c.171+2644G>A (n.171+2644G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.240824454C= | CA1140152367 | RGS7 | n.1210+2644G= c.606+2644G= (n.606+2644G=) n.803+2644G= n.764+2644G= n.562+2644G= c.*584+2644G= (n.*584+2644G=) n.524+2644G= c.682-8039G= (n.682-8039G=) c.*593+2644G= (n.*593+2644G=) c.*130+2644G= (n.*130+2644G=) n.600+2644G= n.712+2644G= n.650+2644G= n.759+2644G= c.*52+2644G= (n.*52+2644G=) c.756+2644G= (n.756+2644G=) c.684+2644G= (n.684+2644G=) n.395+2644G= c.525+2644G= (n.525+2644G=) n.680+2644G= n.746+2644G= c.408+2644G= (n.408+2644G=) c.633+2644G= (n.633+2644G=) n.733+2644G= n.723+2644G= c.*238+2644G= (n.*238+2644G=) n.602+2644G= n.1004+2644G= n.1856+2644G= c.432+2644G= (n.432+2644G=) c.447+2644G= (n.447+2644G=) c.177+2644G= (n.177+2644G=) n.39-448C= c.405+2644G= (n.405+2644G=) c.610-8039G= (n.610-8039G=) c.171+2644G= (n.171+2644G=) | dbSNP |