Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.108893941A>G | CA5174517 | ELP1 | c.2860+2T>C (n.2860+2T>C) c.*1470+2T>C (n.*1470+2T>C) n.5945+2T>C n.3473+2T>C c.*95+2T>C (n.*95+2T>C) c.2518+2T>C (n.2518+2T>C) c.*2084+2T>C (n.*2084+2T>C) n.4687+2T>C n.4817+2T>C c.2891+2T>C (n.2891+2T>C) n.4595+2T>C c.2953+2T>C (n.2953+2T>C) n.4656+2T>C c.*487+2T>C (n.*487+2T>C) n.4718+2T>C n.5908+2T>C n.3167T>C n.4494+2T>C c.*243+2T>C (n.*243+2T>C) n.3165+2T>C c.*3929+2T>C (n.*3929+2T>C) n.6475+2T>C c.*2103+2T>C (n.*2103+2T>C) c.*520+2T>C (n.*520+2T>C) n.4645+2T>C n.4688+2T>C c.2761+2T>C (n.2761+2T>C) n.7329+2T>C c.1813+2T>C (n.1813+2T>C) n.3238+2T>C n.3249+2T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108893941A= | CA1871334973 | ELP1 | c.2860+2T= (n.2860+2T=) c.*1470+2T= (n.*1470+2T=) n.5945+2T= n.3473+2T= c.*95+2T= (n.*95+2T=) c.2518+2T= (n.2518+2T=) c.*2084+2T= (n.*2084+2T=) n.4687+2T= n.4817+2T= c.2891+2T= (n.2891+2T=) n.4595+2T= c.2953+2T= (n.2953+2T=) n.4656+2T= c.*487+2T= (n.*487+2T=) n.4718+2T= n.5908+2T= n.3167T= n.4494+2T= c.*243+2T= (n.*243+2T=) n.3165+2T= c.*3929+2T= (n.*3929+2T=) n.6475+2T= c.*2103+2T= (n.*2103+2T=) c.*520+2T= (n.*520+2T=) n.4645+2T= n.4688+2T= c.2761+2T= (n.2761+2T=) n.7329+2T= c.1813+2T= (n.1813+2T=) n.3238+2T= n.3249+2T= | dbSNP dbSNP |