| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.45189363G>T | CA7169964 | FANCM | c.3552+1G>T (n.3552+1G>T) c.1118+1G>T c.5133+1G>T (n.5133+1G>T) n.1230+1G>T c.5340+1G>T (n.5340+1G>T) c.*3365+1G>T (n.*3365+1G>T) c.5184+1G>T (n.5184+1G>T) n.5289G>T c.3338+1G>T c.4271+1G>T c.4172+1G>T c.*1096+1G>T (n.*1096+1G>T) c.3968+190G>T c.4157+1G>T n.2077+1G>T c.5262+1G>T (n.5262+1G>T) c.2137+1G>T c.3888+1G>T (n.3888+1G>T) c.5355+1G>T (n.5355+1G>T) c.5277+1G>T (n.5277+1G>T) c.3369+1G>T (n.3369+1G>T) c.4392+1G>T (n.4392+1G>T) c.4170+1G>T (n.4170+1G>T) c.4155+1G>T (n.4155+1G>T) n.5447+1G>T n.5432+1G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45189363G>A | CA389613385 | FANCM | c.3552+1G>A (n.3552+1G>A) c.1118+1G>A c.5133+1G>A (n.5133+1G>A) n.1230+1G>A c.5340+1G>A (n.5340+1G>A) c.*3365+1G>A (n.*3365+1G>A) c.5184+1G>A (n.5184+1G>A) n.5289G>A c.3338+1G>A c.4271+1G>A c.4172+1G>A c.*1096+1G>A (n.*1096+1G>A) c.3968+190G>A c.4157+1G>A n.2077+1G>A c.5262+1G>A (n.5262+1G>A) c.2137+1G>A c.3888+1G>A (n.3888+1G>A) c.5355+1G>A (n.5355+1G>A) c.5277+1G>A (n.5277+1G>A) c.3369+1G>A (n.3369+1G>A) c.4392+1G>A (n.4392+1G>A) c.4170+1G>A (n.4170+1G>A) c.4155+1G>A (n.4155+1G>A) n.5447+1G>A n.5432+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |