ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
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1
g.94604485T>C
CA10680658
n.145+5011T>C
n.462-31306T>C
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
1
g.94604485T=
CA1140149893
n.145+5011T=
n.462-31306T=
dbSNP
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