| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.15536988T>G | CA356411315 | CC2D2A | c.1676T>G (p.Leu559Arg) c.1529T>G (p.Leu510Arg) c.1138T>G c.4T>G n.1856T>G c.1659T>G (n.1659T>G) n.1876T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.15536988T>C | CA210253 | CC2D2A | c.1676T>C (p.Leu559Pro) c.1529T>C (p.Leu510Pro) c.1138T>C c.4T>C n.1856T>C c.1659T>C (n.1659T>C) n.1876T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |