Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7529689G>ACA9139117MCOLN1c.1336G>A (p.Val446Met)
n.1651G>A
n.332G>A
n.519G>A
n.213G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
19g.7529689G>TCA347430MCOLN1c.1336G>T (p.Val446Leu)
n.1651G>T
n.332G>T
n.519G>T
n.213G>T
ClinVar dbSNP gnomAD

Number of alleles fetched