| 19 | g.7529689G>A | CA9139117 | MCOLN1 | c.1336G>A (p.Val446Met)
n.1651G>A
n.332G>A
n.519G>A
c.213G>A
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7529689G>T | CA347430 | MCOLN1 | c.1336G>T (p.Val446Leu)
n.1651G>T
n.332G>T
n.519G>T
c.213G>T
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
