| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7529689G>A | CA9139117 | MCOLN1 | c.1336G>A (p.Val446Met) n.1651G>A n.332G>A n.519G>A c.213G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7529689G>T | CA347430 | MCOLN1 | c.1336G>T (p.Val446Leu) n.1651G>T n.332G>T n.519G>T c.213G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7529689G>C | CA403088071 | MCOLN1 | c.1336G>C (p.Val446Leu) n.1651G>C n.332G>C n.519G>C c.213G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7529689G= | CA2320963441 | MCOLN1 | c.1336G= (p.Val446=) n.1651G= n.332G= n.519G= c.213G= | dbSNP |