| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.95113166G>C | CA390883351 | DICER1 | c.1966C>G (p.Arg656Gly) n.2229C>G n.3072C>G n.2375C>G n.1561C>G n.2163C>G c.*282C>G (n.*282C>G) n.555C>G c.1561C>G (p.Arg521Gly) c.487C>G (p.Arg163Gly) c.1684C>G (p.Arg562Gly) c.1399C>G (p.Arg467Gly) c.283C>G (p.Arg95Gly) n.2384C>G n.2311C>G n.2478C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.95113166G>A | CA7331353 | DICER1 | c.1966C>T (p.Arg656Ter) n.2229C>T n.3072C>T n.2375C>T n.1561C>T n.2163C>T c.*282C>T (n.*282C>T) n.555C>T c.1561C>T (p.Arg521Ter) c.487C>T (p.Arg163Ter) c.1684C>T (p.Arg562Ter) c.1399C>T (p.Arg467Ter) c.283C>T (p.Arg95Ter) n.2384C>T n.2311C>T n.2478C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |