| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.95107065C>T | CA374105470 | AOPEP,FANCC | n.410+26285C>T n.2348+1G>A c.1533+1G>A (n.1533+1G>A) c.1678+1G>A (n.1678+1G>A) c.852+1G>A (n.852+1G>A) c.1368+1G>A (n.1368+1G>A) c.1077+1G>A (n.1077+1G>A) c.2319+26285C>T (n.2319+26285C>T) c.912+1G>A (n.912+1G>A) n.483C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95107065C>G | CA5137319 | AOPEP,FANCC | n.410+26285C>G n.2348+1G>C c.1533+1G>C (n.1533+1G>C) c.1678+1G>C (n.1678+1G>C) c.852+1G>C (n.852+1G>C) c.1368+1G>C (n.1368+1G>C) c.1077+1G>C (n.1077+1G>C) c.2319+26285C>G (n.2319+26285C>G) c.912+1G>C (n.912+1G>C) n.483C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.95107065C>A | CA374105469 | AOPEP,FANCC | n.410+26285C>A n.2348+1G>T c.1533+1G>T (n.1533+1G>T) c.1678+1G>T (n.1678+1G>T) c.852+1G>T (n.852+1G>T) c.1368+1G>T (n.1368+1G>T) c.1077+1G>T (n.1077+1G>T) c.2319+26285C>A (n.2319+26285C>A) c.912+1G>T (n.912+1G>T) n.483C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95107065C= | CA1865462108 | AOPEP,FANCC | n.410+26285C= n.2348+1G= c.1533+1G= (n.1533+1G=) c.1678+1G= (n.1678+1G=) c.852+1G= (n.852+1G=) c.1368+1G= (n.1368+1G=) c.1077+1G= (n.1077+1G=) c.2319+26285C= (n.2319+26285C=) c.912+1G= (n.912+1G=) n.483C= | dbSNP |