Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.42127473C>G | CA411771337 | CYP2D6 | c.945G>C (n.945G>C) c.1147G>C (p.Glu383Gln) c.994G>C (p.Glu332Gln) c.765G>C (n.765G>C) c.1138G>C (p.Glu380Gln) n.1871G>C c.1003G>C (p.Glu335Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42127473C>T | CA10264627 | CYP2D6 | c.945G>A (n.945G>A) c.1147G>A (p.Glu383Lys) c.994G>A (p.Glu332Lys) c.765G>A (n.765G>A) c.1138G>A (p.Glu380Lys) n.1871G>A c.1003G>A (p.Glu335Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |