| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.88873739C>G | CA2477499525 | GTF2B | c.125-9625G>C (n.125-9625G>C) c.110-9625G>C (n.110-9625G>C) c.122-9625G>C (n.122-9625G>C) n.465-9625G>C n.446-9625G>C n.164-9625G>C n.153-9625G>C c.32-9625G>C (n.32-9625G>C) n.191-9625G>C | dbSNP |
| 1 | g.88873739C>T | CA26518507 | GTF2B | c.125-9625G>A (n.125-9625G>A) c.110-9625G>A (n.110-9625G>A) c.122-9625G>A (n.122-9625G>A) n.465-9625G>A n.446-9625G>A n.164-9625G>A n.153-9625G>A c.32-9625G>A (n.32-9625G>A) n.191-9625G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |