| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.50168477del | CA8643812 | SGCA | c.489del (p.Leu164SerfsTer?) n.214del c.480del (n.480del) c.369del (p.Leu124SerfsTer?) n.199del c.*148del (n.*148del) c.210del (p.Leu71SerfsTer?) c.324del n.280del c.*195del (n.*195del) c.183del (p.Leu62SerfsTer?) n.555del n.545del c.651del (p.Leu218SerfsTer?) n.1007del n.525del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50168477A= | CA2263905668 | SGCA | c.489A= (p.Gly163=) n.214A= c.480A= (n.480A=) c.369A= (p.Gly123=) n.199A= c.*148A= (n.*148A=) c.210A= (p.Gly70=) c.324A= n.280A= c.*195A= (n.*195A=) c.183A= (p.Gly61=) n.555A= n.545A= c.651A= (p.Gly217=) n.1007A= n.525A= | dbSNP dbSNP |