| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.3910664C>T | CA9750761 | PANK2 | c.739C>T (p.Arg247Trp) c.1069C>T (p.Arg357Trp) c.*80C>T (n.*80C>T) c.*369C>T (n.*369C>T) c.566C>T n.304C>T n.470C>T c.-240C>T (n.-240C>T) c.196C>T (p.Arg66Trp) c.700C>T (p.Arg234Trp) c.454C>T (p.Arg152Trp) n.1093C>T n.1857C>T n.640C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.3910664C= | CA2346796949 | PANK2 | c.739C= (p.Arg247=) c.1069C= (p.Arg357=) c.*80C= (n.*80C=) c.*369C= (n.*369C=) c.566C= n.304C= n.470C= c.-240C= (n.-240C=) c.196C= (p.Arg66=) c.700C= (p.Arg234=) c.454C= (p.Arg152=) n.1093C= n.1857C= n.640C= | dbSNP |