Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11800626T>C | CA10660001 | MTHFR | c.476-304A>G (n.476-304A>G) c.599-304A>G (n.599-304A>G) c.596-304A>G (n.596-304A>G) n.1142A>G n.533-304A>G c.237-304A>G (n.237-304A>G) n.611-304A>G n.759-304A>G n.1420A>G c.230-304A>G (n.230-304A>G) n.1343-304A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11800626T= | CA1140140600 | MTHFR | c.476-304A= (n.476-304A=) c.599-304A= (n.599-304A=) c.596-304A= (n.596-304A=) n.1142A= n.533-304A= c.237-304A= (n.237-304A=) n.611-304A= n.759-304A= n.1420A= c.230-304A= (n.230-304A=) n.1343-304A= | dbSNP dbSNP |