| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.50929510C>T | CA6985478 | RNASEH2B | c.172C>T (p.Gln58Ter) n.183C>T c.82C>T (p.Gln28Ter) c.26C>T c.137-1173C>T (n.137-1173C>T) c.42C>T c.137-6C>T (n.137-6C>T) c.136C>T (p.Gln46Ter) c.65-18477C>T (n.65-18477C>T) c.139C>T (p.Gln47Ter) c.*39C>T (n.*39C>T) n.198C>T c.123C>T n.104C>T c.7C>T (p.Gln3Ter) n.436C>T n.205C>T n.469C>T c.154C>T (p.Gln52Ter) c.10C>T (p.Gln4Ter) c.-442C>T (n.-442C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.50929510C= | CA2091101257 | RNASEH2B | c.172C= (p.Gln58=) n.183C= c.82C= (p.Gln28=) c.26C= c.137-1173C= (n.137-1173C=) c.42C= c.137-6C= (n.137-6C=) c.136C= (p.Gln46=) c.65-18477C= (n.65-18477C=) c.139C= (p.Gln47=) c.*39C= (n.*39C=) n.198C= c.123C= n.104C= c.7C= (p.Gln3=) n.436C= n.205C= n.469C= c.154C= (p.Gln52=) c.10C= (p.Gln4=) c.-442C= (n.-442C=) | dbSNP |