| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.50929517T>G | CA249996620 | RNASEH2B | c.179T>G (p.Leu60Arg) n.190T>G c.89T>G (p.Leu30Arg) c.33T>G c.137-1166T>G (n.137-1166T>G) c.49T>G c.138T>G (p.Ala46=) c.143T>G (p.Leu48Arg) c.65-18470T>G (n.65-18470T>G) c.146T>G (p.Leu49Arg) c.*46T>G (n.*46T>G) n.205T>G c.130T>G n.111T>G c.14T>G (p.Leu5Arg) n.443T>G n.212T>G n.476T>G c.161T>G (p.Leu54Arg) c.17T>G (p.Leu6Arg) c.-435T>G (n.-435T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.50929517T= | CA2091101260 | RNASEH2B | c.179T= (p.Leu60=) n.190T= c.89T= (p.Leu30=) c.33T= c.137-1166T= (n.137-1166T=) c.49T= c.138T= (p.Ala46=) c.143T= (p.Leu48=) c.65-18470T= (n.65-18470T=) c.146T= (p.Leu49=) c.*46T= (n.*46T=) n.205T= c.130T= n.111T= c.14T= (p.Leu5=) n.443T= n.212T= n.476T= c.161T= (p.Leu54=) c.17T= (p.Leu6=) c.-435T= (n.-435T=) | dbSNP |