| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.25566928C>T | CA695773 | LDLRAP1 | c.863C>T (p.Ser288Leu) n.287C>T n.271C>T n.585C>T n.2714C>T c.782+1721C>T (n.782+1721C>T) c.860C>T (p.Ser287Leu) c.779+1721C>T (n.779+1721C>T) n.901+1721C>T c.*1512C>T (n.*1512C>T) c.782C>T (p.Ser261Leu) c.459+9661C>T (n.459+9661C>T) c.728C>T (p.Ser243Leu) n.852+1721C>T n.1043C>T n.1903C>T n.1046C>T n.2331C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25566928C= | CA1159706437 | LDLRAP1 | c.863C= (p.Ser288=) n.287C= n.271C= n.585C= n.2714C= c.782+1721C= (n.782+1721C=) c.860C= (p.Ser287=) c.779+1721C= (n.779+1721C=) n.901+1721C= c.*1512C= (n.*1512C=) c.782C= (p.Ser261=) c.459+9661C= (n.459+9661C=) c.728C= (p.Ser243=) n.852+1721C= n.1043C= n.1903C= n.1046C= n.2331C= | dbSNP |