| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.114283167G>C | CA1873769157 | COL27A1 | c.3880-542G>C (n.3880-542G>C) c.2773-542G>C c.3826-542G>C (n.3826-542G>C) c.1561-542G>C (n.1561-542G>C) c.3874-542G>C (n.3874-542G>C) c.3856-542G>C (n.3856-542G>C) c.3800-641G>C (n.3800-641G>C) c.1447-542G>C (n.1447-542G>C) n.4356-542G>C n.4357-542G>C n.4358-542G>C | dbSNP |
| 9 | g.114283167G>A | CA12998280 | COL27A1 | c.3880-542G>A (n.3880-542G>A) c.2773-542G>A c.3826-542G>A (n.3826-542G>A) c.1561-542G>A (n.1561-542G>A) c.3874-542G>A (n.3874-542G>A) c.3856-542G>A (n.3856-542G>A) c.3800-641G>A (n.3800-641G>A) c.1447-542G>A (n.1447-542G>A) n.4356-542G>A n.4357-542G>A n.4358-542G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |