Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.28272372G>CCA391403993HERC2c.926C>G (p.Ala309Gly)
n.290C>G
c.*796C>G (n.*796C>G)
c.812C>G (p.Ala271Gly)
c.668C>G (p.Ala223Gly)
c.443C>G (p.Ala148Gly)
c.-51C>G (n.-51C>G)
c.322+20516C>G (n.322+20516C>G)
n.1055C>G
n.1056C>G
ClinVar dbSNP
15g.28272372G>ACA267947489HERC2c.926C>T (p.Ala309Val)
n.290C>T
c.*796C>T (n.*796C>T)
c.812C>T (p.Ala271Val)
c.668C>T (p.Ala223Val)
c.443C>T (p.Ala148Val)
c.-51C>T (n.-51C>T)
c.322+20516C>T (n.322+20516C>T)
n.1055C>T
n.1056C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched