| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.28272372G>C | CA391403993 | HERC2 | c.926C>G (p.Ala309Gly) n.290C>G c.*796C>G (n.*796C>G) c.812C>G (p.Ala271Gly) c.668C>G (p.Ala223Gly) c.443C>G (p.Ala148Gly) c.-51C>G (n.-51C>G) c.322+20516C>G (n.322+20516C>G) n.1055C>G n.1056C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.28272372G>A | CA267947489 | HERC2 | c.926C>T (p.Ala309Val) n.290C>T c.*796C>T (n.*796C>T) c.812C>T (p.Ala271Val) c.668C>T (p.Ala223Val) c.443C>T (p.Ala148Val) c.-51C>T (n.-51C>T) c.322+20516C>T (n.322+20516C>T) n.1055C>T n.1056C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28272372G= | CA2166557368 | HERC2 | c.926C= (p.Ala309=) n.290C= c.*796C= (n.*796C=) c.812C= (p.Ala271=) c.668C= (p.Ala223=) c.443C= (p.Ala148=) c.-51C= (n.-51C=) c.322+20516C= (n.322+20516C=) n.1055C= n.1056C= | dbSNP |