| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.49861554_49861570dup | CA883145415 | PNKP | c.1387-49_1387-33dup (n.1387-49_1387-33dup) c.59+49_59+65dup c.*1314-49_*1314-33dup (n.*1314-49_*1314-33dup) n.1888-49_1888-33dup n.290-49_290-33dup c.94-49_94-33dup (n.94-49_94-33dup) n.307-49_307-33dup c.1294-49_1294-33dup (n.1294-49_1294-33dup) c.1277-49_1277-33dup (n.1277-49_1277-33dup) n.410_426dup c.468-49_468-33dup (n.468-49_468-33dup) c.1307-49_1307-33dup (n.1307-49_1307-33dup) c.1279-49_1279-33dup (n.1279-49_1279-33dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49861554_49861570del | CA251312 | PNKP | c.1387-49_1387-33del (n.1387-49_1387-33del) c.59+49_59+65del c.*1314-49_*1314-33del (n.*1314-49_*1314-33del) n.1888-49_1888-33del n.290-49_290-33del c.94-49_94-33del (n.94-49_94-33del) n.307-49_307-33del c.1294-49_1294-33del (n.1294-49_1294-33del) c.1277-49_1277-33del (n.1277-49_1277-33del) n.410_426del c.468-49_468-33del (n.468-49_468-33del) c.1307-49_1307-33del (n.1307-49_1307-33del) c.1279-49_1279-33del (n.1279-49_1279-33del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |