| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.70598640T>A | CA5538829 | PALD1,PRF1 | c.2419-248T>A (n.2419-248T>A) c.2250+34121T>A (n.2250+34121T>A) c.2263-248T>A (n.2263-248T>A) n.2723-248T>A n.2567-248T>A c.1081A>T (p.Arg361Trp) c.540-799A>T (n.540-799A>T) n.98-799A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70598640T= | CA1918329796 | PALD1,PRF1 | c.2419-248T= (n.2419-248T=) c.2250+34121T= (n.2250+34121T=) c.2263-248T= (n.2263-248T=) n.2723-248T= n.2567-248T= c.1081A= (p.Arg361=) c.540-799A= (n.540-799A=) n.98-799A= | dbSNP |