| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.6280234C>G | CA797119883 | WFS1 | n.402+2547C>G c.232+2547C>G (n.232+2547C>G) c.222+2547C>G c.-17-6859C>G (n.-17-6859C>G) c.31+2547C>G (n.31+2547C>G) c.106+2547C>G (n.106+2547C>G) c.241+2547C>G (n.241+2547C>G) | dbSNP |
| 4 | g.6280234C>T | CA11634596 | WFS1 | n.402+2547C>T c.232+2547C>T (n.232+2547C>T) c.222+2547C>T c.-17-6859C>T (n.-17-6859C>T) c.31+2547C>T (n.31+2547C>T) c.106+2547C>T (n.106+2547C>T) c.241+2547C>T (n.241+2547C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |