| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.109274570A>G | CA10736151 | CELSR2 | c.*521A>G (n.*521A>G) n.2643A>G c.*388A>G (n.*388A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.109274570A= | CA1140137066 | CELSR2 | c.*521A= (n.*521A=) n.2643A= c.*388A= (n.*388A=) | dbSNP |