Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.149509455C>A | CA129790911 | CSNK1A1 | c.834+424G>T (n.834+424G>T) c.750+424G>T (n.750+424G>T) c.219+424G>T c.843+424G>T (n.843+424G>T) c.*389+424G>T (n.*389+424G>T) c.984+424G>T (n.984+424G>T) c.*531+424G>T (n.*531+424G>T) n.803+424G>T c.242+424G>T c.483+424G>T (n.483+424G>T) c.567+424G>T (n.567+424G>T) c.30+424G>T (n.30+424G>T) c.141+424G>T (n.141+424G>T) c.205+424G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149509455C>T | CA11947531 | CSNK1A1 | c.834+424G>A (n.834+424G>A) c.750+424G>A (n.750+424G>A) c.219+424G>A c.843+424G>A (n.843+424G>A) c.*389+424G>A (n.*389+424G>A) c.984+424G>A (n.984+424G>A) c.*531+424G>A (n.*531+424G>A) n.803+424G>A c.242+424G>A c.483+424G>A (n.483+424G>A) c.567+424G>A (n.567+424G>A) c.30+424G>A (n.30+424G>A) c.141+424G>A (n.141+424G>A) c.205+424G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |