| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.54844851C>G | CA2138218501 | GCH1 | c.627-708G>C (n.627-708G>C) n.775-708G>C n.293-1797G>C c.626+917G>C (n.626+917G>C) c.333-708G>C (n.333-708G>C) | dbSNP |
| 14 | g.54844851C>T | CA14056848 | GCH1 | c.627-708G>A (n.627-708G>A) n.775-708G>A n.293-1797G>A c.626+917G>A (n.626+917G>A) c.333-708G>A (n.333-708G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |