| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.50710956C>T | CA10602671 | NOD2 | c.964C>T (p.Leu322Phe) c.1045C>T (p.Leu349Phe) c.541C>T (p.Leu181Phe) c.379C>T (p.Leu127Phe) n.1054C>T c.472C>T (p.Leu158Phe) n.1007C>T n.1029C>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.50710956C>G | CA8051450 | NOD2 | c.964C>G (p.Leu322Val) c.1045C>G (p.Leu349Val) c.541C>G (p.Leu181Val) c.379C>G (p.Leu127Val) n.1054C>G c.472C>G (p.Leu158Val) n.1007C>G n.1029C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |