| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23630046A>T | CA395125782 | PALB2 | c.2114T>A (p.Leu705Ter) c.212-771T>A (n.212-771T>A) c.2108T>A (p.Leu703Ter) c.1223T>A (p.Leu408Ter) n.3455T>A n.2628T>A n.1036T>A n.803T>A c.49-771T>A (n.49-771T>A) n.2262T>A c.87-771T>A n.2904T>A | dbSNP |
| 16 | g.23630046A>G | CA395125781 | PALB2 | c.2114T>C (p.Leu705Ser) c.212-771T>C (n.212-771T>C) c.2108T>C (p.Leu703Ser) c.1223T>C (p.Leu408Ser) n.3455T>C n.2628T>C n.1036T>C n.803T>C c.49-771T>C (n.49-771T>C) n.2262T>C c.87-771T>C n.2904T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23630046A>C | CA7963621 | PALB2 | c.2114T>G (p.Leu705Ter) c.212-771T>G (n.212-771T>G) c.2108T>G (p.Leu703Ter) c.1223T>G (p.Leu408Ter) n.3455T>G n.2628T>G n.1036T>G n.803T>G c.49-771T>G (n.49-771T>G) n.2262T>G c.87-771T>G n.2904T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |