| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.65102318C>T | CA390038979 | MAX | c.-157+191G>A (n.-157+191G>A) c.22G>A (p.Glu8Lys) n.200G>A n.161G>A c.-239+191G>A (n.-239+191G>A) n.187+191G>A n.224G>A n.213G>A c.-253G>A (n.-253G>A) c.-226G>A (n.-226G>A) n.212G>A n.215G>A | dbSNP |
| 14 | g.65102318C>A | CA7233037 | MAX | c.-157+191G>T (n.-157+191G>T) c.22G>T (p.Glu8Ter) n.200G>T n.161G>T c.-239+191G>T (n.-239+191G>T) n.187+191G>T n.224G>T n.213G>T c.-253G>T (n.-253G>T) c.-226G>T (n.-226G>T) n.212G>T n.215G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |