| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.93786255C>T | CA277817 | TMEM67 | c.1321C>T (p.Arg441Cys) c.1289-13C>T (n.1289-13C>T) c.439C>T (p.Arg147Cys) c.1142C>T (n.1142C>T) c.1094C>T (n.1094C>T) c.*895C>T (n.*895C>T) n.859C>T n.1144C>T c.810C>T (n.810C>T) n.3371C>T c.982C>T (p.Arg328Cys) c.1076C>T (n.1076C>T) c.1053C>T (n.1053C>T) n.2545C>T n.2918C>T n.1244C>T c.1251C>T (n.1251C>T) c.1232C>T (n.1232C>T) c.1298C>T (n.1298C>T) c.1012C>T (p.Arg338Cys) n.2871C>T c.*500C>T (n.*500C>T) n.1280C>T c.1291C>T (p.Arg431Cys) c.1078C>T (p.Arg360Cys) n.459C>T c.143C>T n.1392C>T c.1018C>T (p.Arg340Cys) c.721C>T (p.Arg241Cys) n.1379C>T c.667C>T (p.Arg223Cys) n.1362C>T n.1342C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.93786255C= | CA1803227980 | TMEM67 | c.1321C= (p.Arg441=) c.1289-13C= (n.1289-13C=) c.439C= (p.Arg147=) c.1142C= (n.1142C=) c.1094C= (n.1094C=) c.*895C= (n.*895C=) n.859C= n.1144C= c.810C= (n.810C=) n.3371C= c.982C= (p.Arg328=) c.1076C= (n.1076C=) c.1053C= (n.1053C=) n.2545C= n.2918C= n.1244C= c.1251C= (n.1251C=) c.1232C= (n.1232C=) c.1298C= (n.1298C=) c.1012C= (p.Arg338=) n.2871C= c.*500C= (n.*500C=) n.1280C= c.1291C= (p.Arg431=) c.1078C= (p.Arg360=) n.459C= c.143C= n.1392C= c.1018C= (p.Arg340=) c.721C= (p.Arg241=) n.1379C= c.667C= (p.Arg223=) n.1362C= n.1342C= | dbSNP |