| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12893530C>T | CA9234380 | GCDH | c.382C>T (p.Arg128Ter) n.360C>T n.747C>T n.439C>T c.346C>T (p.Arg116Ter) c.319C>T (p.Arg107Ter) c.437C>T (p.Pro146Leu) n.418C>T n.545C>T n.798C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12893530C= | CA2323622019 | GCDH | c.382C= (p.Arg128=) n.360C= n.747C= n.439C= c.346C= (p.Arg116=) c.319C= (p.Arg107=) c.437C= (p.Pro146=) n.418C= n.545C= n.798C= | dbSNP |