| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.35549410G>A | CA15109311 | KIAA0319L | c.142+4940C>T (n.142+4940C>T) n.380+4940C>T n.376+4940C>T n.364+4940C>T n.161+4940C>T n.354+4940C>T n.130+4940C>T n.224+4940C>T n.63+8140C>T c.-409+4940C>T (n.-409+4940C>T) n.369+4940C>T n.199+4940C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.35549410G= | CA1140131749 | KIAA0319L | c.142+4940C= (n.142+4940C=) n.380+4940C= n.376+4940C= n.364+4940C= n.161+4940C= n.354+4940C= n.130+4940C= n.224+4940C= n.63+8140C= c.-409+4940C= (n.-409+4940C=) n.369+4940C= n.199+4940C= | dbSNP |