| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.20061538G>A | CA358646 | TANGO2 | c.460G>A (p.Gly154Arg) c.274G>A (p.Gly92Arg) c.*15G>A (n.*15G>A) c.583G>A (p.Gly195Arg) n.450G>A c.266-1800G>A (n.266-1800G>A) c.166G>A (p.Gly56Arg) c.575-3004G>A (n.575-3004G>A) c.*7-1800G>A (n.*7-1800G>A) c.381-1800G>A (n.381-1800G>A) c.*171G>A (n.*171G>A) n.385G>A n.428G>A n.197G>A n.442-1800G>A n.616-1800G>A c.397G>A (p.Gly133Arg) c.358G>A (p.Gly120Arg) c.475G>A (p.Gly159Arg) c.467-1800G>A (n.467-1800G>A) c.504-1800G>A (n.504-1800G>A) n.682-1800G>A n.452G>A n.638G>A n.557G>A c.452-1800G>A (n.452-1800G>A) n.615G>A n.581G>A n.599G>A n.524G>A n.401-1800G>A n.641-1800G>A n.636G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20061538G= | CA2396174539 | TANGO2 | c.460G= (p.Gly154=) c.274G= (p.Gly92=) c.*15G= (n.*15G=) c.583G= (p.Gly195=) n.450G= c.266-1800G= (n.266-1800G=) c.166G= (p.Gly56=) c.575-3004G= (n.575-3004G=) c.*7-1800G= (n.*7-1800G=) c.381-1800G= (n.381-1800G=) c.*171G= (n.*171G=) n.385G= n.428G= n.197G= n.442-1800G= n.616-1800G= c.397G= (p.Gly133=) c.358G= (p.Gly120=) c.475G= (p.Gly159=) c.467-1800G= (n.467-1800G=) c.504-1800G= (n.504-1800G=) n.682-1800G= n.452G= n.638G= n.557G= c.452-1800G= (n.452-1800G=) n.615G= n.581G= n.599G= n.524G= n.401-1800G= n.641-1800G= n.636G= | dbSNP |