| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.43114541C>T | CA008451 | RET | c.1545C>T (p.Ile515=) n.1515C>T n.1506C>T c.1941C>T (p.Ile647=) c.*535C>T (n.*535C>T) c.492C>T (p.Ile164=) c.1289+3309C>T (n.1289+3309C>T) c.1179C>T (p.Ile393=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 10 | g.43114541C>A | CA469479717 | RET | c.1545C>A (p.Ile515=) n.1515C>A n.1506C>A c.1941C>A (p.Ile647=) c.*535C>A (n.*535C>A) c.492C>A (p.Ile164=) c.1289+3309C>A (n.1289+3309C>A) c.1179C>A (p.Ile393=) | dbSNP |
| 10 | g.43114541C>G | CA376552985 | RET | c.1545C>G (p.Ile515Met) n.1515C>G n.1506C>G c.1941C>G (p.Ile647Met) c.*535C>G (n.*535C>G) c.492C>G (p.Ile164Met) c.1289+3309C>G (n.1289+3309C>G) c.1179C>G (p.Ile393Met) | dbSNP |