| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.88068657A>T | CA6711593 | CEP290 | c.6012-12T>A (n.6012-12T>A) c.3296-12T>A c.*4183-12T>A (n.*4183-12T>A) n.4372-12T>A c.5991-12T>A (n.5991-12T>A) c.6873-12T>A (n.6873-12T>A) n.6239-12T>A c.6780-12T>A (n.6780-12T>A) n.2317-12T>A n.4940-12T>A n.439T>A n.11738-12T>A c.*3925-12T>A (n.*3925-12T>A) c.6018-12T>A (n.6018-12T>A) c.3192-12T>A (n.3192-12T>A) c.6105-12T>A (n.6105-12T>A) c.5334-12T>A (n.5334-12T>A) n.967+11637A>T n.7217-12T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.88068657A= | CA2052910090 | CEP290 | c.6012-12T= (n.6012-12T=) c.3296-12T= c.*4183-12T= (n.*4183-12T=) n.4372-12T= c.5991-12T= (n.5991-12T=) c.6873-12T= (n.6873-12T=) n.6239-12T= c.6780-12T= (n.6780-12T=) n.2317-12T= n.4940-12T= n.439T= n.11738-12T= c.*3925-12T= (n.*3925-12T=) c.6018-12T= (n.6018-12T=) c.3192-12T= (n.3192-12T=) c.6105-12T= (n.6105-12T=) c.5334-12T= (n.5334-12T=) n.967+11637A= n.7217-12T= | dbSNP |