| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6617022G>A | CA5858889 | TPP1 | c.526C>T (p.Gln176Ter) c.640C>T (p.Gln214Ter) c.312+279C>T n.1799C>T n.1915C>T n.296C>T n.479+337C>T c.-90C>T (n.-90C>T) n.588C>T c.*380C>T (n.*380C>T) n.669C>T c.395+279C>T n.2079C>T c.*93C>T (n.*93C>T) c.361C>T (p.Gln121Ter) n.816C>T n.1815C>T n.1006C>T n.1120C>T c.*509C>T (n.*509C>T) n.1660C>T n.809C>T c.450+337C>T (n.450+337C>T) n.340C>T n.190C>T n.625C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6617022G= | CA1950237783 | TPP1 | c.526C= (p.Gln176=) c.640C= (p.Gln214=) c.312+279C= n.1799C= n.1915C= n.296C= n.479+337C= c.-90C= (n.-90C=) n.588C= c.*380C= (n.*380C=) n.669C= c.395+279C= n.2079C= c.*93C= (n.*93C=) c.361C= (p.Gln121=) n.816C= n.1815C= n.1006C= n.1120C= c.*509C= (n.*509C=) n.1660C= n.809C= c.450+337C= (n.450+337C=) n.340C= n.190C= n.625C= | dbSNP |