Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.89767185G>A | CA274891 | FANCA | c.*1051C>T (n.*1051C>T) c.2557C>T (p.Arg853Ter) c.*178C>T (n.*178C>T) c.1256C>T (n.1256C>T) n.2518C>T c.*1792C>T (n.*1792C>T) n.2600C>T c.*2277C>T (n.*2277C>T) c.370C>T (n.370C>T) c.1534C>T (p.Arg512Ter) n.2729C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89767185G>C | CA397440582 | FANCA | c.*1051C>G (n.*1051C>G) c.2557C>G (p.Arg853Gly) c.*178C>G (n.*178C>G) c.1256C>G (n.1256C>G) n.2518C>G c.*1792C>G (n.*1792C>G) n.2600C>G c.*2277C>G (n.*2277C>G) c.370C>G (n.370C>G) c.1534C>G (p.Arg512Gly) n.2729C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |