| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.42927147C>T | CA803284 | SLC2A1 | c.1373G>A (p.Arg458Gln) n.1990G>A c.1030-290G>A (n.1030-290G>A) n.1674G>A n.1822G>A c.416-169G>A c.*688G>A (n.*688G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.42927147C= | CA1165411318 | SLC2A1 | c.1373G= (p.Arg458=) n.1990G= c.1030-290G= (n.1030-290G=) n.1674G= n.1822G= c.416-169G= c.*688G= (n.*688G=) | dbSNP |
| 1 | g.42927147C>G | CA339953088 | SLC2A1 | c.1373G>C (p.Arg458Pro) n.1990G>C c.1030-290G>C (n.1030-290G>C) n.1674G>C n.1822G>C c.416-169G>C c.*688G>C (n.*688G>C) | ClinVar dbSNP |