| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226986637G>A | CA16044184 | COQ8A | c.1844G>A (p.Gly615Asp) c.*6571G>A (n.*6571G>A) c.1688G>A (p.Gly563Asp) n.2706G>A n.1031G>A n.1234G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.226986637G>C | CA1425691 | COQ8A | c.1844G>C (p.Gly615Ala) c.*6571G>C (n.*6571G>C) c.1688G>C (p.Gly563Ala) n.2706G>C n.1031G>C n.1234G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |