| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12897776C>G | CA16608043 | GCDH | c.1156C>G (p.Arg386Gly) n.1486C>G c.200C>G c.*596C>G (n.*596C>G) n.1466C>G c.123C>G n.1319C>G n.1537C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897776C>T | CA9234621 | GCDH | c.1156C>T (p.Arg386Ter) n.1486C>T c.200C>T c.*596C>T (n.*596C>T) n.1466C>T c.123C>T n.1319C>T n.1537C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |