Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.89102643G>C | CA397137764 | ACSF3 | c.706G>C (p.Asp236His) c.-90G>C (n.-90G>C) c.31G>C (p.Asp11His) n.1087G>C n.1050G>C c.-4303G>C (n.-4303G>C) n.1049G>C n.1044G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89102643G>A | CA312316 | ACSF3 | c.706G>A (p.Asp236Asn) c.-90G>A (n.-90G>A) c.31G>A (p.Asp11Asn) n.1087G>A n.1050G>A c.-4303G>A (n.-4303G>A) n.1049G>A n.1044G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |