| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.89102643G>C | CA397137764 | ACSF3 | c.706G>C (p.Asp236His) c.-90G>C (n.-90G>C) c.31G>C (p.Asp11His) n.1087G>C n.1050G>C c.-4303G>C (n.-4303G>C) n.1049G>C n.1044G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89102643G>A | CA312316 | ACSF3 | c.706G>A (p.Asp236Asn) c.-90G>A (n.-90G>A) c.31G>A (p.Asp11Asn) n.1087G>A n.1050G>A c.-4303G>A (n.-4303G>A) n.1049G>A n.1044G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.89102643G= | CA2241489337 | ACSF3 | c.706G= (p.Asp236=) c.-90G= (n.-90G=) c.31G= (p.Asp11=) n.1087G= n.1050G= c.-4303G= (n.-4303G=) n.1049G= n.1044G= | dbSNP |
| 16 | g.89102643G>T | CA397137763 | ACSF3 | c.706G>T (p.Asp236Tyr) c.-90G>T (n.-90G>T) c.31G>T (p.Asp11Tyr) n.1087G>T n.1050G>T c.-4303G>T (n.-4303G>T) n.1049G>T n.1044G>T | dbSNP gnomAD v4 |