| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.46028029A>G | CA10649503 | KANSL1,MAPT | c.*3858A>G (n.*3858A>G) c.*3447T>C (n.*3447T>C) c.*2841A>G (n.*2841A>G) n.5015A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46028029A>T | CA2262108892 | KANSL1,MAPT | c.*3858A>T (n.*3858A>T) c.*3447T>A (n.*3447T>A) c.*2841A>T (n.*2841A>T) n.5015A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46028029A>C | CA772446503 | KANSL1,MAPT | c.*3858A>C (n.*3858A>C) c.*3447T>G (n.*3447T>G) c.*2841A>C (n.*2841A>C) n.5015A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |