| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.54179589T>C | CA15101690 | CYB5RL | c.541-237A>G (n.541-237A>G) c.540+4572A>G (n.540+4572A>G) c.303+4572A>G (n.303+4572A>G) c.*178+4572A>G (n.*178+4572A>G) c.*535-237A>G (n.*535-237A>G) c.*179-237A>G (n.*179-237A>G) n.2973-237A>G c.283-237A>G (n.283-237A>G) c.304-237A>G (n.304-237A>G) c.97-237A>G (n.97-237A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.54179589T>A | CA736933329 | CYB5RL | c.541-237A>T (n.541-237A>T) c.540+4572A>T (n.540+4572A>T) c.303+4572A>T (n.303+4572A>T) c.*178+4572A>T (n.*178+4572A>T) c.*535-237A>T (n.*535-237A>T) c.*179-237A>T (n.*179-237A>T) n.2973-237A>T c.283-237A>T (n.283-237A>T) c.304-237A>T (n.304-237A>T) c.97-237A>T (n.97-237A>T) | dbSNP |