| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.120550818C>T | CA374711795 | CDK5RAP2 | c.280G>A (p.Gly94Ser) n.363G>A n.339G>A n.325G>A c.277G>A (p.Gly93Ser) n.270G>A n.327G>A n.323G>A n.472G>A n.469G>A n.461G>A n.466G>A | dbSNP |
| 9 | g.120550818C>G | CA358349 | CDK5RAP2 | c.280G>C (p.Gly94Arg) n.363G>C n.339G>C n.325G>C c.277G>C (p.Gly93Arg) n.270G>C n.327G>C n.323G>C n.472G>C n.469G>C n.461G>C n.466G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |