| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.41527315G>A | CA248787 | ACO2,POLR3H | c.1981G>A (p.Gly661Arg) c.*1968C>T (n.*1968C>T) c.2044G>A (n.2044G>A) c.*1899G>A (n.*1899G>A) c.1882G>A (p.Gly628Arg) c.1816G>A (p.Gly606Arg) n.2229G>A n.2000G>A c.*438G>A (n.*438G>A) c.*756G>A (n.*756G>A) n.2940G>A c.*1380G>A (n.*1380G>A) c.2005G>A (p.Gly669Arg) c.1789G>A (p.Gly597Arg) c.2354G>A c.2056G>A (p.Gly686Arg) n.2696G>A n.2022G>A c.*1217G>A (n.*1217G>A) c.1966G>A (p.Gly656Arg) c.*1844G>A (n.*1844G>A) n.2962G>A n.1874G>A n.2228G>A c.2045G>A (p.Arg682Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.41527315G= | CA2406290635 | ACO2,POLR3H | c.1981G= (p.Gly661=) c.*1968C= (n.*1968C=) c.2044G= (n.2044G=) c.*1899G= (n.*1899G=) c.1882G= (p.Gly628=) c.1816G= (p.Gly606=) n.2229G= n.2000G= c.*438G= (n.*438G=) c.*756G= (n.*756G=) n.2940G= c.*1380G= (n.*1380G=) c.2005G= (p.Gly669=) c.1789G= (p.Gly597=) c.2354G= c.2056G= (p.Gly686=) n.2696G= n.2022G= c.*1217G= (n.*1217G=) c.1966G= (p.Gly656=) c.*1844G= (n.*1844G=) n.2962G= n.1874G= n.2228G= c.2045G= (p.Arg682=) | dbSNP |