| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102894893A>C | CA229480 | PAH | c.194T>G (p.Ile65Ser) c.179T>G (p.Ile60Ser) n.281T>G n.116T>G n.290T>G c.178T>G n.283T>G n.162T>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102894893A>G | CA251544 | PAH | c.194T>C (p.Ile65Thr) c.179T>C (p.Ile60Thr) n.281T>C n.116T>C n.290T>C c.178T>C n.283T>C n.162T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894893A>T | CA229479 | PAH | c.194T>A (p.Ile65Asn) c.179T>A (p.Ile60Asn) n.281T>A n.116T>A n.290T>A c.178T>A n.283T>A n.162T>A | ClinVar dbSNP |