| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.50945445G>A | CA251724 | RNASEH2B | c.529G>A (p.Ala177Thr) n.212G>A n.540G>A c.439G>A (p.Ala147Thr) c.268G>A c.412G>A (p.Ala138Thr) c.399G>A c.177G>A c.42G>A c.493G>A (p.Ala165Thr) c.65-2542G>A (n.65-2542G>A) c.419G>A (n.419G>A) c.*387G>A (n.*387G>A) n.555G>A c.480G>A c.*396G>A (n.*396G>A) c.520G>A (p.Ala174Thr) n.461G>A c.364G>A (p.Ala122Thr) n.553G>A n.826G>A c.191G>A (n.191G>A) n.1168G>A n.2591G>A n.117G>A c.511G>A (p.Ala171Thr) c.367G>A (p.Ala123Thr) c.121G>A (p.Ala41Thr) c.*14G>A (n.*14G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.50945445G= | CA2091109233 | RNASEH2B | c.529G= (p.Ala177=) n.212G= n.540G= c.439G= (p.Ala147=) c.268G= c.412G= (p.Ala138=) c.399G= c.177G= c.42G= c.493G= (p.Ala165=) c.65-2542G= (n.65-2542G=) c.419G= (n.419G=) c.*387G= (n.*387G=) n.555G= c.480G= c.*396G= (n.*396G=) c.520G= (p.Ala174=) n.461G= c.364G= (p.Ala122=) n.553G= n.826G= c.191G= (n.191G=) n.1168G= n.2591G= n.117G= c.511G= (p.Ala171=) c.367G= (p.Ala123=) c.121G= (p.Ala41=) c.*14G= (n.*14G=) | dbSNP |