| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.165767643C>T | CA15078879 | TMCO1 | c.148+549G>A (n.148+549G>A) c.301+549G>A (n.301+549G>A) c.-105+549G>A (n.-105+549G>A) c.285+549G>A c.112+549G>A (n.112+549G>A) c.199+549G>A (n.199+549G>A) n.242+549G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.165767643C= | CA1140127219 | TMCO1 | c.148+549G= (n.148+549G=) c.301+549G= (n.301+549G=) c.-105+549G= (n.-105+549G=) c.285+549G= c.112+549G= (n.112+549G=) c.199+549G= (n.199+549G=) n.242+549G= | dbSNP |